The tärkein ero hölynpölyä ja missense mutaatio on, että Nonsense-mutaatio tuo stop-kodonin geenisekvenssiin, mikä johtaa ennenaikaiseen ketjun päättymiseen, kun taas missense-mutaatio tuo geenisekvenssiin erillisen kodonin, ei stop-kodonia, mikä johtaa ei-synonyymiseen aminohappoon polypeptidiketjussa. Lisäksi järjetön mutaatio johtaa katkaistuun, epätäydelliseen ja yleensä toimimattomaan proteiinituotteeseen, kun taas missense-mutaatio johtaa proteiinin joko konservatiiviseen tai ei-konservatiiviseen muutokseen.

Nonsense- ja missense -mutaatiot ovat pistemutaatioita tai yksittäisiä nukleotidisubstituutioita, jotka aiheuttavat selviä muutoksia lopullisessa proteiinituotteessa.

Konservatiivinen mutaatio, Missense-mutaatiot, ei-synonyymi aminohappo, hölynpölymutaatiot, pistemutaatiot, ennenaikainen ketjun päättäminen

Mikä on hölynpölymutaatio

Nonsense -mutaatio on mutaatiotyyppi, joka tuo stop -kodonin mutaatiokohtaan nukleotidisubstituutiolla. DNA -sekvenssin kolme mahdollista pysäytyskodonia ovat TAG, TAA ja TGA. Täällä nämä kodonit transkriboidaan mRNA -sekvenssiin, mikä tuottaa kolmen tyyppisiä hölynpölymutaatioita, joita kutsutaan meripihka -mutaatioiksi (UAG), okra -mutaatioiksi (UAA) ja opaali- tai umber -mutaatioiksi (UGA). Nämä kolme mutaatiotyyppiä voivat kuitenkin syntyä myös lisäämällä tai poistamalla yhden nukleotidin nukleotidisekvenssiin.

Kuva 1: Poistettu järjetön mutaatio

MRNA: ssa lopetuskodonin ulkopuolella olevia jäljellä olevia kodoneja ei käännetä, mikä johtaa ennenaikaiseen ketjun päättymiseen. Siten tämä aiheuttaa katkaistun tai epätäydellisen proteiinin, joka ei toimi. Hölynpölymutaation vaikutus riippuu kuitenkin vaikuttavan proteiinin toiminnallisten domeenien läheisyydestä tai sisällyttämisasteesta.

Mikä on Missense -mutaatio

Missense -mutaatiot ovat eräänlainen yksittäinen nukleotidisubstituutio, joka tuo erillisen kodonin geenin nukleotidisekvenssiin. Koska se muuttaa kodonin toiseen kodoniin, joka edustaa erillistä aminohappoa, kutsumme myös missense-mutaatioita ei-synonyymeiksi substituutioiksi. Verrattuna hölynpölymutaatioihin, jotka ovat toinen ei-synonyyminen substituutio, missense-mutaatiot eivät tuo stop-kodoneja geenisekvenssiin.

Tässä uusi aminohappo voi sisältää samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin alkuperäinen aminohappo mutaatiokohdassa. Tässä tapauksessa missense -mutaatiota kutsutaan a konservatiivinen mutaatio. Ja tämä mutatoitunut proteiini voi käyttää samanlaista toiminnallisuutta kuin alkuperäinen proteiini. Päinvastoin, jos lisättävällä aminohapolla on erilaisia ​​ominaisuuksia kuin alkuperäisellä aminohapolla, tämän tyyppistä missense -mutaatiota kutsutaan ei-konservatiivinen mutaatio. Tässä mutatoituneella proteiinilla voi olla erilainen tehtävä kuin alkuperäisellä proteiinilla, tai muuten mutatoituneesta proteiinista tulee toimimaton.

Kuva 2: Pistemutaatioiden tyypit

Esimerkiksi jotkut missense -mutaatiot johtavat alun perin inaktiivisten proteiinien aktivoitumiseen. Tätä kutsutaan toiminnon vahvistukseksi. Lisäksi muunlaiset missense -mutaatiot voivat inaktivoida alun perin aktiiviset proteiinit. Kutsumme tätä toimintojen menettämiseksi.

Jos pistemutaatio tuo saman aminohapon mutaatiokohtaan käyttämällä geneettisen koodin rappeutumista, niin tästä pistemutaatiosta tulee hiljainen mutaatio, joka on kolmas pistemutaatioiden tyyppi.

Samankaltaisuuksia hölynpölyä ja Missense -mutaatiota

Ero hölynpölyn ja Missense -mutaation välillä

Määritelmä

Hölynpölymutaatio viittaa mutaatioon, jossa aistikodoni, joka vastaa yhtä geneettisen koodin määrittämistä kahdestakymmenestä aminohaposta, muutetaan ketjun päättäväksi kodoniksi. Vaikka missense -mutaatio viittaa yksittäiseen emäsparisubstituutioon, joka muuttaa geneettistä koodia tavalla, joka tuottaa aminohapon, joka on erilainen kuin tavallinen aminohappo tässä asennossa. Siten nämä määritelmät sisältävät perustavanlaatuisen eron hölynpölyn ja missense -mutaation välillä.

Muutos Codon -sekvenssissä

Transkription aikana

Lisäksi järjetön mutaatio johtaa ketjun ennenaikaiseen lopettamiseen mutaatiokohdassa, kun taas missense-mutaatio johtaa erilliseen aminohappoon, joka on konservatiivinen tai ei-konservatiivinen. Siksi tämä on myös ero hölynpölyn ja missense -mutaation välillä.

Vaikutus proteiiniin

Vaikutus proteiiniin on toinen ero hölynpölyn ja missense -mutaation välillä. Nonsense-mutaatio johtaa epätäydelliseen tai katkaistuun proteiiniin, kun taas missense-mutaatio johtaa konservoituneeseen tai ei-konservoituneeseen proteiiniin.

Toimivuus

Lisäksi järjettömien mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat enimmäkseen ei-toiminnallisia, kun taas missense-mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat joko toiminnallisia, ei-toiminnallisia tai niillä on erillinen tehtävä alkuperäisestä proteiinista.

Geneettiset häiriöt

Nonsense-mutaatiot voivat johtaa geneettisiin häiriöihin, mukaan lukien kystinen fibroosi, beeta-talassemia, Duchennen lihasdystrofia (DMD), Hurlerin oireyhtymä ja Dravetin oireyhtymä, kun taas missense-mutaatiot voivat johtaa sirppisolusairauteen, Epidermolysis bullosaan ja superoksididismutaasi 1: n (SOD1) välittämään amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS). Siten näiden mutaatioiden aiheuttamat häiriötyypit johtuvat toisesta erosta hölynpöly- ja missense -mutaation välillä.

Johtopäätös

Hullu mutaatio tuo stop -kodonin mutaatiokohtaan, mikä johtaa ennenaikaiseen ketjun päättymiseen. Siten tämä aiheuttaa katkaistujen proteiinien tuotantoa, jotka eivät toimi. Lisäksi missense-mutaatio tuo mutaatiokohtaan erillisen kodonin, mikä johtaa ei-synonyymisen proteiinin tuotantoon, joka voi olla joko konservatiivinen tai ei-konservatiivinen. Konservatiiviset mutaatiot tuottavat proteiinin, jolla on sama toiminnallisuus kuin alkuperäisellä proteiinilla, kun taas ei-konservatiiviset proteiinit ovat joko ei-toiminnallisia tai niillä on erillinen tehtävä. Siksi tärkein ero hölynpöly- ja missense -mutaation välillä on kodonisekvenssin muutoksen tyyppi ja mutatoituneen proteiinin toimivuus.

Viite:

1. Ruskea TA. Genomit. 2. painos. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Luku 14, Mutaatio, korjaus ja yhdistelmä. Saatavana täältä

Kuva:

1. ”Frameshift-poisto (13062713935)” Genomics Education Program-Frameshift-poisto (CC BY 2.0) Commons Wikimedian kautta 2. “Point mutations-fi” Jonsta247-Oma työ (CC BY-SA 4.0) Commons Wikimedian kautta