The tärkein ero BRCA1- ja BRCA2 -geenien välillä on se BRCA1 -geenin mutaatiolla on suurempi munasarjasyövän riski, kun taas BRCA2 -geenin mutaatiolla on suurempi haimasyövän ja melanooman riski. Lisäksi BRCA2 -mutaatioilla on lisääntynyt eturauhasen ja rintasyövän riski miehillä.

BRCA1 ja BRCA2 ovat kahta tyyppiä tuumorisuppressorigeenejä, jotka estävät syöpien kehittymisen.

BRAC1 -geeni, BRCA2 -geeni, syövän kehitys, mutaatiot

Mikä on BRCA1 -geeni

BRCA1 (rintasyöpä 1) on eräänlainen tuumorisuppressorigeeni, joka on koodattu ydinfosfoproteiinille, joka ylläpitää genomista vakautta. Tämä geenituote on mukana muodostamassa suurta moniyksikköistä proteiinia, jota kutsutaan nimellä BRCA1-assosioitunut genomivalvontakompleksi (BASC) muiden kasvainsuppressorigeenien ja DNA-vaurioanturien kanssa. Myös BRCA1: n geenituote on vuorovaikutuksessa histonideasetylaasikompleksien kanssa liittymällä RNA -polymeraasi II: een. Sillä on rooli myös kaksijuosteisten katkojen transkriptiossa, rekombinaatiossa ja DNA: n korjaamisessa.

Kuva 1: BRCA1 -geenituotteen verkkotunnukset

BRCA1 -geenin ilmentymisen säätely tapahtuu pääasiassa vaihtoehtoisella silmukoinnilla moduloimalla fysiologista toimintaa ja solun alaista sijaintia. BRCA1 -geenin mutatoitunut geenituote aiheuttaa noin 40% perinnöllisistä rintasyövistä ja yli 80% perinnöllisistä munasarja- ja rintasyövistä.

Mikä on BRCA2 -geeni

BRCA2 (rintasyöpä 2) on toinen tuumorisuppressorigeenityyppi, joka lisää eliniän riskiä rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisestä mutaation jälkeen. BRCA2: n geenituote on vastuussa kaksisäikeisten katkeamien DNA: n korjaamisesta homologisen rekombinaatioreitin kautta. Useat kopiot 70 aminohapon pituisista BRC -motiiveista sitoutuvat RAD51 -rekombinaasiin, joka osallistuu DNA: n korjaamiseen.

Kuva 2: DNA: n kaksisäikeisen vaurion rekombinaatiokorjaus

BRCA2 -geenin mutaatiot altistavat rinta- ja munasarjasyövälle mutaation jälkeen. Se on vastuussa huomattavasta osasta varhaisessa vaiheessa esiintyneestä eturauhassyövästä miehillä.

BRAC1: n ja BRCA2 -geenin samankaltaisuudet

Ero BRCA1- ja BRCA2 -geenien välillä

Määritelmä

BRCA1 viittaa geeniin, joka normaalisti toimii estämään rintasolujen kasvua, mutta joka mutatoituneena altistaa rintasyövälle, kun taas BRCA2 viittaa tuumorisuppressorigeeniin, mikä lisää rintasyövän tai munasarjasyövän riskiä eliniän aikana.

Sijainti

BRCA1 -geeni esiintyy kromosomissa 17q21, kun taas BRCA2 -geeni esiintyy kromosomissa 13q12.3.

Mutaatiot

Mutaatuneella BRCA1 -geenillä on lisääntynyt munasarjasyövän riski, kun taas mutatoidulla BRCA2 -geenillä on lisääntynyt haimasyövän ja melanooman riski. Tämä on yksi tärkeimmistä eroista BRCA1- ja BRCA2 -geenien välillä.

Ennuste

BRCA1 -geenillä on huonompi ennuste mutaation jälkeen, kun taas BRCA2 -geenillä on huonompi ennuste mutaation jälkeen.

Johtopäätös

BRCA1 on eräänlainen tuumorisuppressorigeeni, jolla on kohonnut munasarjasyövän riski, kun taas BRCA2 on toisenlainen tuumorisuppressorigeeni, jolla on lisääntynyt haimasyövän ja melanooman riski. BRCA1 -geeni on kromosomissa 17, kun taas BRCA2 -geeni on kromosomissa 13. Tärkein ero BRCA1- ja BRCA2 -geenin välillä on syövän kehittymisen tyyppi ja sijainti kromosomeissa.

Viite:

1. "BRCA2: n määritelmä." MedicineNet, saatavana täältä 2. "BRCA1 Gene - Genetics Home Reference - NIH." Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto, National Institutes of Health, saatavilla täältä

Kuva:

1. ”BRCA1partB” Clark et ai; Osa B Leikattu alkuperäisestä kuvasta 1 SLE346_B3-(CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia 2: n kautta. "DNA: n kaksijuosteisten vaurioiden homologinen rekombinaatiokorjaus" Chaya5260-Oma työ (CC BY-SA 4.0) Commons Wikimedian kautta